Identificar la mutación del paciente con PQRAD  (poliquistosis renal autosómica dominante) es clave para poder predecir la evolución de la enfermedad aplicando un modelo de predicción, así como para establecer la estrategia de tratamiento individualizado en función de cómo vaya a evolucionar la enfermedad en cada paciente. Éste es uno de los objetivos del Simposio ‘El efecto bola de nieve en PQRAD’, enmarcado en el XLVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), del 6 al 9 de octubre en Burgos.

La Dra. Roser Torra, nefróloga de la Fundación Puigvert, coordinadora del grupo de enfermedades hereditarias de la S.E.N. y experta en PQRAD, explica que “identificar a los pacientes que denominamos rápidos progresadores es esencial para saber quién se puede beneficiar de tolvaptán y poder retrasar la llegada a enfermedad renal crónica terminal y, en consecuencia, la entrada en diálisis o el trasplante renal”.

La aprobación por parte de las autoridades sanitarias de Jinarc® (tolvaptán) se basa en los resultados del estudio pivotal fase III, randomizado, doble ciego y controlado con placebo TEMPO 3:4, el mayor estudio clínico realizado en pacientes con PQRAD hasta la fecha. En TEMPO 3:4, Jinarc® demostró eficacia en retrasar la progresión de la PQRAD al ralentizar el deterioro de la función renal aproximadamente un 30% durante un periodo de 3 años en los pacientes con PQRAD, además de reducir los acontecimientos clínicos asociados a la progresión de la PQRAD en aproximadamente un 14%, gracias a la reducción en el deterioro de la función renal y el dolor renal  (36% y 61%, respectivamente)(1).

Para Concha Caudevilla, Directora General de OtsukaPharmaceutical S.A., “dentro de las diferentes líneas de desarrollo de la compañía, hemos investigado durante años para poder aportar a los pacientes Jinarc® (tolvaptán), un tratamiento que aborda una necesidad médica no cubierta, ya que hasta el pasado mes de marzo  los nefrólogos solo podían tratar los signos y síntomas de la PQRAD, pues no existía ningún tratamiento específico disponible para tratar esta enfermedad crónica, progresiva y hereditaria”.

La PQRAD, caracterizada fundamentalmente por el desarrollo y progresivo crecimiento de múltiples quistes en ambos riñones y otros órganos, es una enfermedad de baja prevalencia, que puede llegar a afectar a más de 23.000 personas en España(2,3); de estas, el 50% se verán abocadas a la diálisis entre los 50 y 60 años, con un coste medio anual en torno a los 50.000 euros por paciente. Además de las repercusiones fisiológicas directas, la PQRAD también afecta a los pacientes de muchas otras formas(4,5,6): dolor, cargas físicas e impacto emocional y social.

Sobre Jinarc® (tolvaptán) en la PQRAD

Tolvaptán es un potente antagonista de los receptores V2 de la vasopresina que ha demostrado enlentecer el crecimiento de quistes y el deterioro de la función renal en pacientes con PQRAD en ERC en estadios 1 a 3, que presentan características de rápida progresión de su enfermedad (6).

La formación de quistes asociados a la PQRAD puede producir daño renal significativo, aunque la función renal no esté afectada (9), y provocar complicaciones como dolor agudo y crónico, hipertensión y fallo renal (6). Además de los síntomas físicos, la PQRAD provoca una profunda carga psicológica y emocional para las personas que viven con la enfermedad, sus familias y sus seres queridos(10,11,12). 

Al bloquear de manera selectiva la vasopresina en su receptor V2, tolvaptán reduce la proliferación de las células de los quistes y la secreción de líquido, reduciendo a la larga el desarrollo de quistes y de los eventos clínicos renales asociados a la progresión de la enfermedad(13) .

Referencias:

1. Perlman RL, Finkelstein FO et al. Quality of life in chronic kidney disease (CKD): a cross-sectional analysis in the Renal Research Institute-CKD study. American Journal of Kidney Diseases. 2005;45:658-66

2. Willey, C. et al. Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in the European Union. Nephrol Dial Transplant (2016) 0: 1–8 

3. NationalInstitute of Statistics. INE. Proyecciones de población 2014-2064

4. Patel V., Chowdhury R. y Igarashi P. (2009). Advances in the pathogenesis and treatment of polycystic kidney disease. Current Opinion in Nephrology and Hypertension, 18(2), 99-106. 

5. Torres V.E., Chapman A.B., Devuyst O, et al. (2012). Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. New England Journal of Medicine, 367(25), 2407-2418.

6. Parfrey PS, Bear JC, Morgan J, et al. The diagnosis and prognosis of autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 1990; 323(16):1085-1090. 

 

 

Fuente: Cícero Comunicación