Tener una fotografía completa de los pacientes con Xeroderma Pigmentoso en España. Ese es el objetivo del primer Registro Español de Xeroderma Pigmentoso que han puesto en marcha la Fundación Piel Sana de la AEDV y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, con la idea de mejorar el conocimiento existente sobre esta enfermedad, su frecuencia, las consecuencias que conlleva y las medidas preventivas que se están utilizando.

De nombre raro, como lo es su incidencia, Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad hereditaria recesiva de la que se estima que hay 2,3 casos por millón de nacidos vivos en Europa occidental. Sin embargo, se desconoce el número real de afectados en nuestro país.

El nuevo Registro Español de Xeroderma Pigmentoso, que se ha bautizado con el nombre XPeranza, es un paso más para poder ofrecer tanto a pacientes como a dermatólogos un soporte donde empezar a recabar información para cuantificar e identificar el número de afectados en nuestro país para mejorar su atención.

“Desde la Fundación Piel Sana de la AEDV, a través de su Unidad de Investigación, teníamos claro que este era un paso fundamental para poder ayudar a estos pacientes y sus familiares. Dar soporte a las personas con una patología dermatológica, a través de registros como este, es uno de los objetivos de esta Fundación que cobra todavía más sentido cuando se trata de una enfermedad rara como es esta”, ha señalado el Dr. Jorge Soto, director de la Fundación Piel Sana de la AEDV.

Ahora, gracias al convenio firmado entre la Fundación y el Instituto de Salud Carlos III, XPeranza pasa a formar parte del Registro de Pacientes de Enfermedad Raras. Como explica el Dr. Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación, “este tipo de registros favorece la investigación, optimizan los recursos y respetan los derechos de los ciudadanos. Estructuras como esta ayudan, además, a establecer las bases para generar estudios epidemiológicos y abordajes más exhaustivos en distintos aspectos de la enfermedad, como su diagnóstico o tratamiento”.

Las personas con Xeroderma Pigmentoso no pueden estar en contacto con la luz solar, ya que la enfermedad les confiere un déficit congénito en una endonucleasa que impide la reparación del ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de la radiación ultravioleta. Esta alteración les genera síntomas como quemaduras solares graves y un aumento de 10.000 veces en el riesgo de desarrollar un cáncer de piel. No obstante, existen diferentes tipos de xeroderma que les generan otros síntomas o daños específicos.

Por este motivo, es muy importante realizar unos cuidados y medidas para mejorar el pronóstico de vida de estas personas que está en torno a los 20 años. Sin embargo, cuando se realiza un diagnóstico precoz y se establecen unas medidas en los hábitos de vida y fotoprotección del afectado, que implica que toda la familia esté involucrada y su entorno habitual como es el colegio o el trabajo en el caso de los adultos, la esperanza de vida mejora de forma espectacular, sobre todo en algunos de los tipos de esta enfermedad, y se puede lograr una supervivencia similar a la población sin este problema.

“Es fundamental conocer el número de afectados que hay en nuestro país y el tipo de xeroderma que tienen para poder establecer políticas de cara a una mejora en la detección precoz, nuevos tratamientos, reconocimiento laboral, sistemas de protección en colegios, etc.”, señala el académico Dr. Santiago Vidal, dermatólogo miembro del Grupo Español de Fotobiología de la AEDV y artífice de la creación de este registro, que ha podido ver la luz gracias al trabajo realizado por la Unidad de Investigación de la Fundación Piel Sana de la AEDV y por el Instituto de Salud Carlos III.

Una vez creado el registro, el siguiente paso es darlo a conocer. Para ello, la asociación de pacientes Xeroderma Pigmentosum se ha involucrado de forma activa en su difusión. “Desde nuestra página web, recomendaremos a todas las familias afectadas que incluyan sus datos en XPeranza, a través de la página web (enlace). Una vez realizado esto, o si tienen alguna duda previa, pueden contactar con la asociación a través del correo axp@xerodermapigmentosum.es”, explica Xenia Aranda, presidenta de Xeroderma Pigmentosum.

Pero no son sólo los pacientes los que deben ponerse en contacto para actualizar este registro, “es importante también que aquellos dermatólogos que tengan pacientes con Xeroderma Pigmentoso sepan que este registro se ha puesto en marcha porque su colaboración es vital. A ellos les pedimos que se pongan en contacto con la Unidad de Investigación de la Fundación Piel Sana de la AEDV a través del correo investigacion@aedv.es”, explica el director de la Fundación. 

Fuente: Edelman