La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo1,2. Se estima que afecta a 6.400.000 personas en el mundo y cada año nacen 300.000 niños con esta afectación3. De 2010 a 2050, se espera que el número de niños nacidos con anemia de células falciformes crezca en un 30% en todo el mundo4.

Afecta, principalmente, a personas de origen africano. Pero también la padecen personas con ascendencia mediterránea del Medio Oriente, caucásica, india, hispana y nativa americana, entre otras. La enfermedad está causada por una alteración genética en uno de los genes necesarios para producir la hemoglobina, proteína responsable de transportar el oxígeno en todo el organismo. Esto hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz, lo cual entorpece la circulación sanguínea y causa en el paciente obstrucciones vasculares, pudiendo generar eventos intensos e impredecibles, llamados crisis vasooclusivas o de dolor1. Las crisis vasooclusivas (CVO) son la manifestación más frecuente de la ECF y están asociadas a un mayor riesgo de daño orgánico y mortalidad5,6.

Los signos de la enfermedad aparecen durante el primer año de vida, aproximadamente a los cinco meses de edad. En España, la enfermedad se diagnostica de forma temprana gracias a la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos, lo cual contribuye a un manejo óptimo de la enfermedad. Este cribado neonatal también permite detectar si el bebé es portador sano de la patología, y determinar la necesidad de un asesoramiento genético en el futuro7. Sin embargo, en nuestro país, la drepanocitosis se considera una enfermedad rara. Según el Registro Español de Hemoglobinopatías, padecen esta enfermedad 826 personas. Según los profesionales sanitarios, el número real podría ser superior. Existe infra diagnóstico, pero sobre todo desconocimiento de la enfermedad tanto entre la sociedad en general y entre los propios enfermos, como entre los profesionales sanitario. Esto implica que muchos los afectados no reciban la atención médica adecuada.

Con el objetivo de abordar esta realidad y las necesidades de las personas enfermas para proponer medidas que propicien un acompañamiento cualitativo y humano que favorezca su bienestar integral, la Fundación Humans, con el apoyo de Novartis y la participación de distintas organizaciones como ASAFE (Asociación Española de Afectados por ECF), Karibu, Cruz Roja y Médicos del Mundo, además de profesionales sanitarios expertos en el manejo de la enfermedad entre otros, han impulsado el documento Humanización de la atención a la persona con drepanocitosis. Este informe da voz a los agentes relacionados con la enfermedad, quienes reclaman la implementación de acciones para promover el conocimiento, la detección y el manejo adecuado de la enfermedad.

“Hoy en día, debido a la globalización del planeta y los grandes movimientos poblacionales que las migraciones están ocasionando, es frecuente atender en nuestros dispositivos de salud a pacientes con esta patología. Si a esto le añadimos las especiales peculiaridades que conlleva que muchas personas que padecen esta patología son migrantes y su contacto con el sistema sanitario es esporádico y lleno de barreras administrativas, lingüísticas y culturales, esto se traduce en que se trata de una patología que tiene un impacto 360 grados. Por lo tanto, la atención a estas personas y sus familias se convierte en todo un reto que requiere sensibilización, destreza y mucha humanidad”, explica el Dr. Julio Zarco, presidente de la Fundación Humans.

Por su parte, el Dr. Rogelio López-Vélez, jefe de la Unidad de Referencia Nacional para Enfermedades Tropicales del Hospital Universitario Ramón y Cajal, comenta que estamos ante una enfermedad ancestral: “Una mutación ancestral de la hemoglobina para defenderse de la malaria, un enemigo mortal, transmitida de generación en generación, que resulta hoy día innecesaria y perjudicial al vivir en países libres de esta enfermedad”.

Marta Carrera, directora de relaciones institucionales de Novartis Oncología, destaca “lo devastadora que es la ECF para las personas que la padecen, y el impacto que tienen las crisis vaso oclusivas en su día a día”. Por eso, añade, “en Novartis estamos comprometidos con la innovación al servicio de las personas, ya sea innovación farmacológica como iniciativas orientadas a la mejora de su calidad de vida”.

En el marco de este compromiso, Novartis ha realizado unos vídeos testimoniales que reflejan en primera persona cómo impacta la enfermedad en la salud y en la vida de los pacientes: https://anemiafalciforme.es/no-estas-solo

MAPA DE PROPUESTAS E INICIATIVAS DE MEJORA

PARA LA ATENCIÓN A LA PERSONA CON DREPANOCITOSIS

 

Integración y participación en el sistema de salud

 

• Garantizar el acceso y la participación en el sistema sanitario de las personas enfermas, incluyendo al colectivo de personas en situación irregular o recién llegadas a España, salvando las barreras psicosociales y culturales.

 

• Apostar por la integración social de la persona extranjera a través de su integración en el sistema de salud, vehiculizada por los agentes de salud y las ONG.

 

• Favorecer la adherencia al tratamiento, el manejo adecuado de la enfermedad y el seguimiento del paciente, especialmente en el caso de jóvenes con alta itinerancia.

 

Información, formación y difusión de la enfermedad

 

• Proporcionar información y formación sobre la enfermedad entre pacientes y sus familiares, teniendo en cuenta su contexto cultural y antropológico, además de su etapa vital.

 

• Difundir el conocimiento y recursos formativos de la enfermedad entre el personal sanitario, especialmente entre especialistas en hematología y pediatría, personal médico de atención primaria y servicios de urgencias, además de personal de enfermería.

 

• Proporcionar información sobre la enfermedad entre las personas migrantes llegadas de países con alta prevalencia de la enfermedad.

 

• Difundir el conocimiento de la enfermedad y las necesidades del colectivo de pacientes entre la comunidad educativa, especialmente entre docentes y psicólogos, los centros de trabajo y la sociedad, en general.

 

• Informar sobre la enfermedad, su problemática y las necesidades del colectivo de pacientes que la sufren entre responsables políticos y gestores sanitarios.

 

Promoción y soporte de guías clínicas en los servicios asistenciales

 

• Promover guías clínicas en los servicios asistenciales.

 

Coordinación asistencial multidisciplinar

 

• Asegurar la coordinación entre diversos niveles asistenciales, incluyendo los servicios de farmacia hospitalaria y comunitaria y la atención psicológica.

 

• Promover la comunicación entre los diferentes niveles asistenciales, incluyendo atención primaria, hospitales y entorno comunitario.

 

• Disminuir la carga derivada del tratamiento en la vida del paciente.

 

Promoción del cribado

 

• Promover el cribado antenatal en mujeres embarazadas con riesgo de ser portadoras.

 

• Promover la implicación de atención primaria y ginecología y fomentar el cribado generalizado, al menos mediante un test de diagnóstico rápido, en los grupos de riesgo.

 

• Garantizar, en el caso de sujetos portadores, un adecuado estudio familiar, consejo genético y la disponibilidad de medidas encaminadas a evitar la transmisión a sus hijos o hijas.

 

Soporte en la transición a la edad adulta

 

• Establecer protocolos específicos que aseguren la continuidad asistencial con el paso de la adolescencia a la edad adulta.

 

• Crear unidades de transición para atender a adolescentes con drepanocitosis, similares a las que ya existen para otras enfermedades como la fibrosis quística, el VIH o el cáncer.

 

Apoyo social e institucional

 

• Promover el conocimiento y acceso del colectivo migrante recién llegado a recursos y ayudas disponibles.

 

• Facilitar el acceso a ayudas públicas a personas en situación de vulnerabilidad y, en especial, promover el acceso justo a los tratamientos y medicamentos.

 

• Promover un reconocimiento de la discapacidad que se ajuste a la verdadera realidad de las personas enfermas y que equipare la enfermedad a otras enfermedades multisistémicas o que implican frecuentes contactos con el sistema de salud.

 

Apoyo psicosocial a pacientes y familiares teniendo en cuenta las barreras culturales

 

• Impulsar el soporte psicosocial a pacientes y sus familiares a todos los niveles, especialmente en los casos en que se presentan barreras culturales.

 

Impulso de la investigación de la enfermedad

 

• Promover la investigación básica, clínica y socioeconómica en drepanocitosis que permita un mejor conocimiento sobre su fisiopatología, y avanzar en el tratamiento y mejora de la atención ofrecida.

 

 

Referencias:

1. Piel FB, et al. N Engl J Med. 2017;376(16):1561-73.

2. Toledo SLO, et al._Clin Chim Acta. 2019;493:129_137.

3. Sickle Cell Disease. “Global Impacto SCD”. Último acceso: 28/04/2021 https://www.notaloneinsicklecell.com/Global-Impact-Of-SCD/#s21 (link is external)

4. Manual de la Enfermedad de las Células Falciformes. Último acceso: marzo de 2022

5. Ballas SK, Gupta K, Adams-Graves P. Sickle cell pain: a critical reappraisal. Blood 2012; 120(18): 3647-3656

6. Puri L, Nottage KA, Hankins JS, et al. State of the art management of acute vaso-occlusive pain in sickle cell disease. Paediatr Drugs 2018; 20(1): 29-42.

7. Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de Células Falciformes - Guía de Práctica Clínica. SEHOP 2019. Disponible en: http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falciforme-2019.pdf (link is external). Último acceso: marzo de 2022

 

 

 

Fuente: Tinkle