El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una fecha impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo para concienciar sobre esta enfermedad y exigir más investigación para conseguir aumentar la esperanza y calidad de vida de los pacientes con ELA. Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que produce debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares.

Según explica el Dr. Javier López del Val, neurólogo de la Clínica HLA Montpellier, todavía se desconoce el porqué de su etiología, aunque cerca del 10% de los pacientes pueden tener un patrón hereditario y el resto esporádica. En ambos casos se produce una neurodegeneración que lleva a la muerte de las neuronas motoras.

El amplio espectro de posibles causas o consecuencias incluye, entre otras, las siguientes: estrés oxidativo, la acción tóxica del glutamato, factores genéticos, la muerte de las mitocondrias (órgano energético de las células), un defecto en el transporte axonal e incluso un daño originado por los astrocitos.

La prevalencia mundial está estimada entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes, y su edad de presentación está entre la cuarta y la sexta década de la vida para los casos esporádicos, y algo antes (entre la cuarta y la quinta década) para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. En nuestro país la prevalencia de ELA es mayor que en otras partes del mundo. Si lo normal es un caso cada 100.000 habitantes, en España este porcentaje sube hasta casi el 3 por 100.000.

El diagnóstico continúa siendo fundamentalmente clínico, apoyado por estudios neurofisiológicos. “La electromiografía de aguja ha sido el más útil para el diagnóstico temprano y las pruebas de laboratorio sirven para descartar otros trastornos. La radiología sirve solamente para descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje, radiculopatías, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc., no para el diagnóstico en sí”, explica el especialista.

Los estudios genéticos no deben solicitarse de rutina en pacientes con ELA, pero se debe solicitar la asesoría genética en casos de ELA familiar o de enfermedad de inicio juvenil. “No existe una prueba o biomarcador diagnóstico de ELA, este sigue siendo clínico. Tampoco existe un período prodrómico claro, lo cual condiciona a veces un retraso diagnóstico y dificulta los estudios epidemiológicos”, añade el Dr. López del Val.

Las manifestaciones clínicas incluyen signos de afectación de las motoneuronas superior e inferior tanto en las extremidades como en la musculatura bulbar, pudiendo raramente haber pacientes con cierto deterioro cognitivo frontotemporal. El comienzo es lento e insidioso, se produce una alteración asimétrica de varios segmentos corporales y síntomas o signos de disfunción bulbar, como disfagia, atragantamiento, babeo y sialorrea, etc.

No existe tratamiento curativo para la ELA. Solo un medicamento, el riluzol, ha demostrado efectividad para retrasar el uso de ventilación mecánica y prolongar levemente la supervivencia.

Por tanto, el tratamiento de estos pacientes se basa en medidas de soporte, especialmente en los aspectos de nutrición y ventilación, además de controlar los síntomas motores y no motores de la enfermedad. “El trabajo en equipo, coordinado por el neurólogo especialista en esta área, debe contar con enfermera, terapeuta físico y ocupacional, nutricionista, fonoaudiólogo, psicólogo y trabajador social; en ocasiones se requieren también neumólogo, psiquiatra y ortopedista. Y en numerosas ocasiones se debe de añadir tratamiento de los síntomas depresivos, toxina botulínica para evitar la hipersalivación y el ahogo por la misma, junto a un buen soporte ventilatorio, puesto que la insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte de los pacientes con ELA”, concluye el doctor.

Con respecto a esto último, la Clínica HLA Montpellier es uno de los hospitales del país que tiene la indicación de pinchar toxina botulínica para evitar la hipersalivación (el ahogo y la asfixia) de los pacientes con ELA.

Fuente: Grupo Hospitalario HLA