Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD), empresa biotecnológica a la vanguardia en enfermedades raras, ha anunciado la aprobación de Pombiliti^® (cipaglucosidasa alfa) + Opfolda^® (miglustat) en España tras la obtención de precio y reembolso. Pombiliti + Opfolda fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento en junio 2023 para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

“Estamos entusiasmados porque Pombiliti + Opfolda ya está disponible en España para los pacientes adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Pombiliti + Opfolda representa una innovación en la enfermedad de Pompe de inicio tardío para la que no ha habido novedades terapéuticas en los últimos 18 años”, señaló Fermín Rivas, director general de Amicus Therapeutics para España y Portugal.

La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad rara, genética, de depósito lisosomal, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), encargada de degradar el glucógeno. Los niveles reducidos de GAA producen una acumulación de glucógeno en los lisosomas de las células musculares causando daño muscular. Las manifestaciones de la enfermedad son, fundamentalmente, debilidad del músculo esquelético y afectación respiratoria.

Pombiliti + Opfolda, es el primer y único tratamiento de 2 componentes: Pombiliti, una enzima humana recombinante de última generación enriquecida con bis-M6P derivada celularmente, diseñada para aumentar la captación en las células musculares. Una vez en la célula, puede ser procesada a su forma más activa y madura para descomponer el glucógeno; y, Opfolda, un estabilizador enzimático oral diseñado para estabilizar la enzima en sangre^1-4.

Sobre Pombiliti + Opfolda

Pombiliti + Opfolda, es un tratamiento de 2 componentes que consiste en cipaglucosidasa alfa, enzima humana recombinante de última generación enriquecida con bis-M6P derivada celularmente, diseñada para aumentar la captación en las células musculares y, una vez en la célula, puede ser procesada a su forma más activa y madura para descomponer el glucógeno; y, miglustat, un estabilizador enzimático oral diseñado para estabilizar la enzima en sangre. En los ensayos clínicos, Pombiliti + Opfolda se asoció con mejoras en parámetros musculoesqueléticos y respiratorios^1-4.

Sobre la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). La ausencia o niveles reducidos de GAA provocan la acumulación de glucógeno en las células, lo que produce las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe varía desde la forma infantil, de rápido deterioro con un impacto significativo en la función cardíaca, hasta la forma de inicio tardío, de progresión más lenta que afecta principalmente al músculo esquelético y al aparato respiratorio de manera progresiva. La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede ser grave y debilitante, con debilidad muscular progresiva en todo el cuerpo, que empeora con el tiempo, en particular en los músculos esqueléticos y los músculos que controlan la respiración.

Referencias

1. Amicus Therapeutics (2023). Ficha técnica de Pombiliti 105 mg polvo para concentrado para solución para perfusión.

2.    Amicus Therapeutics (2023). Ficha técnica de Opfolda 65 mg cápsulas duras.

3.    Schoser B, et al. Lancet Neurol. 2021;20(12):1027-1037.

4.    Do HV, et al. Ann Transl Med. 2019;7(13):291.