El diagnóstico prenatal no invasivo, capaz de detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, está disponible desde el 21 de enero en los centros hospitalarios privados de referencia del país, así como en las principales consultas de ginecología y obstetricia. LABCO Quality Diagnostics anunció en octubre la llegada del primer test de diagnóstico prenatal no invasivo en España, un test que, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, como el Síndrome de Down, con sensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto. Durante estos meses se han puesto a disposición de algunos de los centros privados más destacados en diagnóstico prenatal en España un total de 250 tests para que especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción pudieran conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas aportadas por esta novedosa técnica diagnóstica.

De los resultados de esta prueba piloto se han desprendido conclusiones tales como que el 40% de las pacientes que han accedido a la prueba tenían pensado llevar a cabo una prueba diagnóstica invasiva antes de conocer este test, pese a que casi el 97% de las mismas conocían los riesgos que conlleva para el feto dicha prueba. Evitar la amniocentesis (47%) así como la tranquilidad que supone conocer la probabilidad o no de un alto riesgo de trisomía (28%) son las principales motivaciones por las que las encuestadas consideraron someterse al test diagnóstico.

La prueba prenatal lanzada por LABCO Quality Diagnostics, llamada comercialmente Harmony Test, evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, Harmony reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otros tests actualmente disponibles, permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Harmony también es el único test que cuenta con el apoyo explícito de la Fetal Medicine Foundation (Londres, UK), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el Prof. K. Nicolaides, así como el test que cuenta con el mayor aval científico internacional.

El acuerdo en exclusiva entre Labco y Ariosa Diagnostics, también permite ofrecer en España el Harmony Test a un coste inferior (€ 695) al de otros tests similares, con el fin de ponerlo a disposición del mayor número posible de pacientes. Está indicado a partir de las 10 semanas de gestación, da una rápida respuesta a las madres (los resultados se tienen en dos semanas), y permite ser utilizado en gestaciones con donación de ovocitos. Los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías más frecuentes. Las pruebas se realizan en EE.UU., en el laboratorio que Ariosa Diagnostics dispone en California, uno de los más avanzados del mundo en esta materia.

Fuente: Llorente y Cuenca