¿Cómo tendría que ser el sistema sanitario en una Comunidad Autónoma española para que cada persona con una enfermedad rara tuviera acceso a la atención que necesita?  Para contestar a esta cuestión, la Federación Española de enfermedades Raras (FEDER) ha puesto en marcha en colaboración con la Fundación Especial Caja Madrid y con el apoyo de la Fundación ONCE el Estudio ENSERio2: un modelo sanitario para la atención a las personas con Enfermedades Raras en las Comunidades Autónomas de Madrid, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valenciana, Extremadura y Comunidad de Murcia (ver archivo adjunto).

Este Estudio  es el informe principal que se enmarca dentro de la Campaña de Sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que la Federación desarrolla en coordinación con la Organización Europea de las Enfermedades Raras (EURORDIS) y que tiene su eje central hoy, 28 de febrero.

Claudia Delgado, directora de FEDER, explicó durante la presentación del informe que “con este Estudio planteamos un proyecto de “cambio social”.  Y es que, después de los datos publicados por el Primer Estudio ENSERio – “la Federación comprendió que hacía falta lanzar un nuevo proyecto para luchar por la transformación de esta dura realidad”, argumenta Delgado. El primer Estudio ENSERio ponía de manifiesto que las personas con enfermedades poco frecuentes se sienten aisladas y en muchos casos fuera del Sistema Nacional de Salud. La falta de información existente sobre estas enfermedades dificulta su diagnóstico, los tratamientos y provoca un largo peregrinaje por la geografía española en busca de respuestas y recursos que con frecuencia no existen, o son muy difíciles de encontrar. En concreto, en relación a los retrasos en el diagnóstico, el primer Estudio ENSERio afirmaba que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años, mientras que para el 20% de los afectados esta demora supera incluso los 10 años.

Sin embargo, además de la obtención de un diagnóstico correcto, otro de los motivos principales del peregrinaje médico es la obtención de una terapia adecuada. Y precisamente, en el acceso a esta terapia se halla otro de los grandes obstáculos que el Estudio ENSERio pone de manifiesto, “ya que el importante coste de dichos medicamentos y productos no siempre están cubiertos por la Seguridad Social. De esta forma, el informe indica que para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula”, señala la directora de FEDER.  De esta forma, “hay familias que tienen que asumir un alto impacto económico a causa de la enfermedad, llegando a costear de 500 a 700 euros al mes destinados a la patología”, continúa Delgado.

Modelo sanitario que se plantean en las CCAA

El Estudio se ha centrado en el desarrollo de un modelo de organización y actuación de los servicios sanitarios para mejorar la atención a personas con enfermedades raras.  A partir de la información disponible y de la experiencia desarrollada en diferentes instituciones y con la colaboración de asociaciones, especialistas, administración sanitaria y empresas, el Estudio ENSERio2 se ha orientado a reconocer los recursos clave del sistema sanitario en relación con las necesidades identificadas y establecer protocolos de actuación orientados a la mejora de los servicios, con el objetivo último de maximizar los recursos, mediante su correcta coordinación eficaz. “No se propone la creación de nuevos recursos, sino el aprovechamiento de los existentes”, asegura rotundamente Claudia Delgado.

VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

Por otro lado, durante el reciente VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que tuvo lugar del 14 al 16 de febrero en la ciudad de Sevilla, se abordaron ampliamente los principales problemas que en la actualidad padecen los afectados por enfermedades raras y sus familias. Una de las ideas que se puso de relieve durante este encuentro fue que la colaboración entre agentes sanitarios y colectivos de pacientes mejora la eficiencia de la atención a los pacientes con enfermedades raras, logrando mejoras notables en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Lo cierto es que el estudio y tratamiento de estas patologías raras supone un auténtico desafío en términos de salud pública debido a la escasez de información sobre su magnitud, evolución y pronóstico, pero esto no debe ser un impedimento, puesto que en España las enfermedades raras causan el 35% de las muertes de los niños menores de un año y son, asimismo, responsables del 10 por ciento de los fallecimientos de los niños y niñas entre 1 y 5 años.

A este respecto, el doctor Antonio González‐Meneses, pediatra del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y responsable del Plan Andaluz de Enfermedades Raras 2008‐2012, insistió durante su intervención en la necesidad de aunar esfuerzos a través consorcios de investigación en enfermedades raras, una “tendencia que en el futuro irá a más”. Un ejemplo de ello es el consorcio IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium), que tiene como objetivo desarrollar tests de diagnóstico o de tratamiento para 200 enfermedades raras, llevando invertidos hasta el momento más de 67 millones de euros. Este proyecto aglutina participación europea, americana, canadiense, australiana y japonesa.

González‐Meneses también valoró muy positivamente los resultados del Plan Andaluz de Enfermedades Raras 2008‐2012, afirmando que “ha posibilitado la implantación de mejoras constatables en el campo de la atención a pacientes de enfermedades raras, tales como el cribado neonatal ampliado y de la fibrosis quística para todos los recién nacidos; la creación de un registro informatizado de enfermedades raras que ha servido de modelo para la elaboración de otros registros a nivel autonómico y nacional; o el desarrollo de guías de práctica clínica específicas para patologías como la Porfiria, Esclerosis lateral amiotrófica y fibrosis quística adaptadas a nuestro entorno, todo ello en colaboración estrecha con la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) como representante de los afectados.

Avances en genética y medicamentos huérfanos, otros temas destacados

La influencia de los avances en secuenciación genética en el tratamiento de estas enfermedades también ha sido uno de los temas protagonista en esta cita. El catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Galega de Xenómica, Ángel Carracedo, señaló sobre esta cuestión la importancia que ha supuesto para las investigaciones en enfermedades raras la secuenciación del genoma humano, lo que permitió encontrar los genes responsables de buena parte de estas patologías, “un punto de partida que ha sentado las bases de los últimos avances”. En este sentido, Carracedo reseñó cómo la introducción de chips de mutaciones genéticas o las tecnologías de secuenciación de nueva generación abren nuevas posibilidades en el diagnóstico de estas patologías. “No obstante, pese a que la evolución de la ingeniería genética ha permitido agilizar los diagnósticos, bien es cierto que aún no se pueden descifrar por completo algunas variaciones encontradas en los mismos”, concluyó.

Finalmente, el congreso también dedicó un apartado especial a los medicamentos huérfanos, aquellos creados de forma específica para tratar estas patologías raras. Mª Reyes Abad, jefe de Servicio de Famacia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, ahondó en la cooperación que ha de llevarse de forma concreta desde los Servicios de Farmacia (SF) de los centros hospitalarios españoles, creando, por ejemplo, una red de generación, intercambio y difusión de información al respecto o un sistema de evolución que permita llevar a cabo estudios de coste‐efectividad.