La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso que afecta al 1 por ciento de los niños y cuya manifestación más relevante son las crisis o convulsiones. El pronóstico de la epilepsia ha cambiado mucho en los últimos tiempos y hoy en día la mayoría de los niños epilépticos puede hacer una vida completamente normal. Sin embargo, para valorar si una epilepsia en la infancia va a tener o no una evolución favorable, debemos tener en cuenta varios factores.

Así, como explica el Dr. Julián Lara, de la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, son factores de mal pronóstico una edad precoz de aparición, desarrollo neurológico previo a las epilepsias alterado o retrasado, que no se controle con un primer o un segundo fármaco en monoterapia, que haya que utilizar la politerapia, el no control de las crisis en los primeros 6 meses tras el diagnóstico y la instauración de tratamiento, que se objetive una etiología específica con lesión estructural cerebral o que se tenga una alteración genética como causante (por ejemplo canalopatías).

“Por el contrario, son factores de buen pronóstico la buena respuesta en el control de crisis al inicio del tratamiento con un fármaco en monoterapia y que podamos encuadrar una epilepsia dentro de las epilepsias benignas de la infancia (epilepsias madurativas que aparecen a una determinada edad de la maduración y que con el crecimiento y la maduración del niño se controlan espontáneamente pero a las que se las suele poner fármacos antiepilépticos para controlar las crisis)”, apunta el Dr. Julián Lara.

En torno al 70% de las epilepsias se controlan con uno o dos fármacos antiepilépticos pero hay un 30% de ellas que las podemos considerar fármaco-resistentes. De este 30% que padece epilepsias fármaco-resistentes, la mitad no son candidatos a la cirugía de la epilepsia al no tener una lesión focal resectiva o tener una epilepsia con múltiples focos pero, para el resto, con la cirugía pueden quedar libres de crisis en torno al 50% de estos pacientes con epilepsias fármaco-resistentes.

Dentro del grupo de epilepsias que afectan a la población infantil denominadas graves encontramos epilepsias y síndromes epilépticos refractarios a los tratamientos antiepilépticos convencionales y ligados a un deterioro neurológico grave evolutivo por afectación clínica y electroencefalográfica puestas de manifiesto en edades críticas del neurodesarrollo, comenta el neuropediatra Julián Lara. Es lo que se conoce como epilepsias catastróficas.

“Bajo este concepto se engloban diversos síndromes epilépticos graves como Encefalopatías Epilépticas edad-dependientes (neonatales, del lactante y del niño), Epilepsias Mioclónicas Progresivas y los Síndromes Epilépticos Hemisféricos intratables (malformaciones del desarrollo cortical, síndrome de Rasmussen y síndrome de Sturge-Weber, entre otros), alteraciones cromosómicas (inversión duplicación del cromosoma 15, cromosoma 20 en anillo), secundarias a alteraciones genéticas (enfermedades monogénicas), errores congénitos del metabolismo (afectan a múltiples órganos), lesiones cerebrales originadas en el periodo prenatal, secundarias a infecciones, etc.”, enumera el doctor, que añade que éstas suelen ser epilepsias con crisis pluricotidianas, refractarias a la medicación, crisis de espasmo, crisis de inicio en periodo neonatal y crisis mioclónicas en las que se suele objetivar una alteración en su desarrollo psicomotriz y del lenguaje y muchas de ellas cursan con un cuadro involutivo con pérdida de las habilidades adquiridas.

PECULIARIDADES DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS EN NIÑOS

Distintas crisis según edades
Las crisis cambian según crece el niño
Alto reto diagnóstico en el neonato
Episodios críticos especiales en lactantes (crisis sutiles o que confunden con fenómenos no epilépticos con el reflujo gastro-esofágico): crisis hipomotoras / desviación ocular / Espasmos…
Etiologías específicas en los niños
Distintas etiologías para distintas edades: epilepsias ligadas a enfermedades metabólicas o genéticas.
Según el tipo de crisis y la edad se realiza un determinado tipo de exploraciones complementarias para filiar la causa y se prueba tratamiento con un determinado tipo de fármaco antiepiléptico dentro del amplio margen terapéutico disponible. De rutina se realiza una monitorización Video-EEG (preferiblemente con estudio de sueño) y una prueba de Neuroimagen con resonancia cerebral magnética.

A medida que avanza la medicina se está comprobando, además, que tanto las epilepsias benignas de la infancia como las epilepsias catastróficas (errores congénitos del metabolismo, canalopatías) tienen una base genética. Con el avance de la genética estamos llegando al diagnóstico definitivo en muchos síndromes epilépticos, lo que supone poder ofrecer a las familias las causas de la enfermedad y poder realizar estudios genéticos familiares sobre riesgo a sufrir o padecer el síndrome epiléptico en la descendencia. “Se está comprobando, asimismo, que muchas de estas enfermedades son multigénicas porque pacientes con la misma alteración genética presentan epilepsias de características diferentes en severidad, tipo de crisis, formas de presentación y respuesta a los tratamientos”, aclara el especialista Dr. Lara.

Con todo, cualquier epilepsia, sobre todo si es de inicio en edad precoz y que cursa progresivamente y con deterioro, supone un gran reto diagnóstico y terapéutico, tanto para el médico como para la familia que solicita información sobre lo que le ocurre a su hijo y si esto le va a generar secuelas futuras permanentes.

El arsenal terapéutico disponible para tratar la epilepsia ha mejorado mucho con los nuevos fármacos antiepilépticos, cada vez más dirigidos a dianas terapéuticas específicas evitando así, en la medida de lo posible, los efectos secundarios indeseables.

“Las epilepsias benignas de la infancia (epilepsias en relación a la maduración que experimenta el cerebro durante la infancia) suelen responder bien a los fármacos antiepilépticos e, incluso, muchas de ellas no precisan de medicación a diario para prevenir crisis porque solo se producen una o dos crisis en total y se prefiere no tratarlas; para las epilepsias secundarias a una lesión estructural cerebral está la opción de la cirugía. Además, en aquellos pacientes no susceptibles de cirugía existen otros tratamientos para intentar reducir el número de crisis como el estimulador del nervio vago o una dieta especial que es la dieta cetogénica a base de restringir hidratos de carbono de la dieta”, comenta el doctor.

En cuanto a tratamientos infantiles, varían dependiendo del tipo de epilepsia o síndrome epiléptico, la edad y sexo del niño (por el perfil de efectos secundarios se elige el más adecuado). Por ejemplo, hay fármacos que quitan el apetito y otros que aumentan el peso, fármacos que dan problemas de atención, problemas de comportamiento o de conducta. Siempre se intenta probar fármacos con pocos efectos secundarios o si no se controlan con estos en monoterapia, se busca la politerapia más adecuada, con efecto sinérgico entre ellos y con menos efectos secundarios. Pero siempre tendremos un doble objetivo: conseguir la ausencia de crisis epilépticas con el menor número de fármacos posible y, en consecuencia, con el menor número de efectos adversos que pueden provocar efectos negativos a nivel cognitivo o conductual.

“En pediatría, en suma, tenemos la limitación de que muchos fármacos antiepilépticos no tienen presentación en suspensión, que es lo que nos permite una correcta dosificación en función del peso del niño”, destaca Lara. “Para pediatría se extrapolan datos de adultos. Es extraño que aparezca un fármaco antiepiléptico exclusivo para la edad pediátrica. Stiripentol es el único fármaco antiepiléptico aprobado para su uso desde el inicio en la edad pediátrica para los pacientes afectados de una epilepsia muy severa de la infancia, el Síndrome de Dravet, pero existen varios fármacos que han salido o están a punto de aprobar su autorización en adultos: esliscarbacepina, perampanel, retigabina”, continúa.

También desde hace poco contamos con un nuevo tratamiento para crisis convulsivas en niños y adolescentes. “Midazolam bucal es una novedad terapéutica indicada para el tratamiento agudo de rescate de las crisis convulsivas en el paciente con epilepsia. Está aprobada su indicación a partir de los 3 meses de edad hasta los 18 años y con su administración se consigue el cese de la crisis evitando que esta pueda evolucionar a un estatus epiléptico (crisis convulsiva prolongada)”, resume el Dr. Lara.

Y es que está demostrado que si una crisis no cede espontáneamente en menos de 5 minutos, es ya mas difícil que ceda sola y el riesgo de que se convierta en estatus convulsivo es alto. También está demostrado que cuando antes trates una crisis convulsiva menor es el riesgo de secuelas. De aquí la importancia de tener medicación de rescate. “En España solo disponíamos del Diazepam por vía rectal como medicación de rescate. Actualmente se sabe que el Midazolam bucal es igual o más efectivo que Diazepam¹, administrado por cualquier vía (rectal, intravenosa), para el cese de la crisis”, indica el neuropediatra del Hospital Puerta de Hierro.

Como señalaba anteriormente el doctor Julián Lara, los fármacos nuevos cada vez van más encaminados a una diana terapéutica específica (canalopatías) limitando los efectos secundarios deletéreos de estos. Esto, unido a los avances en el campo de la genética, hace que se vislumbre para el futuro un panorama en el ámbito de la epilepsia en el que se podrán ofrecer tratamientos diferentes a los actuales encaminados a corregir la causa genética.