Vyndaqel® (tafamidis) ya está disponible en España para el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR) en pacientes adultos con polineuropatía sintomática en estadio 1. Esta patología, también conocida como Enfermedad de Andrade, es una enfermedad rara y neurodegenerativa, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo. Éste es el primer fármaco aprobado actualmente para el tratamiento de esta enfermedad rara.

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).

La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

Según la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid), “Hasta ahora no contábamos con ningún tratamiento farmacológico aprobado para tratar esta enfermedad degenerativa y mortal, por lo que el día de hoy supone un gran avance para los pacientes con Enfermedad de Andrade que viven en nuestro país".

La aprobación de Vyndaqel se ha basado en los resultados del ensayo clínico pivotal (Fx-005) y un estudio de extensión abierto de 12 meses de duración (Fx-006), que han evaluado la seguridad a largo plazo y la eficacia de Vyndaqel en pacientes con PAF-TTR. Según los datos, entre un 51% y un 81% de los pacientes presentaron menor deterioro en la función neurológica, así como en la funcionalidad tanto de las fibras gruesas (medida de fuerza motora) como de las fibras finas (medida de la sensibilidad), en comparación con los pacientes tratados con placebo. Tafamidis mejoró además el estado nutricional (índice de masa corporal modificado o IMCm), observándose en el estudio pivotal de 18 meses una correlación entre la disminución del IMCm y la progresión de la enfermedad.

En este sentido el doctor Juan Buades, Coordinador del Grupo de Estudio de la PAF en el Hospital Son Llatzer de Palma de Mallorca, señala: “Generalmente, esta enfermedad aparece entre los 30 y 40 años, afecta al bienestar físico y emocional de las personas y limita considerablemente sus actividades diarias. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria puede existir más de un caso en la misma familia”.

Desafíos en la Enfermedad de Andrade: la importancia del diagnóstico precoz
La esperanza de vida de los pacientes con PAF-TTR no tratados, es en promedio de 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de aparecer los primeros síntomas.

Al respecto, Sonia Gutiérrez, presidenta de la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) y paciente afectada consideraque “en cada caso los síntomas aparecen de forma distinta pero el diagnóstico precoz es importante en el manejo del paciente ya que la PAF-TTR es una enfermedad progresiva e irreversible”.

Sobre Vyndaqel®
El nuevo medicamento aprobado en España, tafamidis, es un estabilizador específico de la TTR destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica.

En este sentido, la doctora Galán señala: “actualmente, las opciones de tratamiento para la PAF se limitaban a la gestión sintomática o al trasplante hepático. Sin embargo, gracias a los avances y al mayor conocimiento de las proteínas, ahora contamos con la primera opción farmacológica indicada en el tratamiento de los pacientes adultos con Enfermedad de Andrade”.

Elvira Sanz Urgoiti, presidenta de Pfizer, asegura: "los pacientes con PAF necesitaban urgentemente una terapia farmacológica eficaz para su enfermedad. Desde Pfizer, estamos orgullosos de haber proporcionado el primer medicamento aprobado en España para las personas con Enfermedad de Andrade. Este hecho muestra nuestro compromiso por proporcionar opciones de tratamiento para las enfermedades raras, con el desafío que supone el desarrollo de este tipo de terapias destinadas a grupos reducidos de pacientes”.

Sobre la Enfermedad de Andrade
La PAF-TTR afecta sobre todo a personas de edad adulta, a partir de los 30 años y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad en todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).

La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. Los  primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce pérdida motora completa.

(▼) Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, es prioritaria la notificación de sospechas de reacciones adversas asociadas a este medicamento.

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Fuente: Weber Shandwick