Novartis Oncology ha presentado la nueva indicación aprobada por parte del Ministerio de Sanidad de Votubia^® (inhibidor m-TOR) para angiomiolipoma renal (AML) asociado al Complejo Esclerosis Tuberosa (CET).

Los AML renales asociados al CET, son tumores benignos de crecimiento lento presentes en aproximadamente el 80% de los pacientes con CET y son la causa de muerte más común debido a esta enfermedad entre los adultos. Esta nueva indicación de Votubia^® supone para los pacientes una mejora significativa de su calidad de vida ya que el tratamiento no solo reduce de forma rápida y duradera el tamaño de los AML renales sino que también mejora otros síntomas asociados a la enfermedad como la insuficiencia renal. Además, con Votubia^® disminuirán  los procedimientos invasivos que se aplicaban hasta ahora que comportan la pérdida de masa renal funcionante.

La presentación de Votubia^® ha contado con la intervención del Dr. Felipe Villacampa, Urólogo del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid; la Dra. Roser Torra, Nefróloga de la Fundació Puigvert de Barcelona y responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias; Dª Yolanda Palomo, Presidenta de AESTU (Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa); y la Dra. Eva López, Directora Médica de Novartis Oncology.

Según el Dr. Felipe Villacampa, “la Esclerosis Tuberosa es una enfermedad de origen genético que provoca la aparición de múltiples tumores benignos en diferentes órganos del cuerpo, y que con su crecimiento pueden provocar síntomas variados, desde retraso mental hasta hemorragias internas procedentes de tumores renales. La prevalencia de esta enfermedad se calcula entre 1/6000 nacidos vivos”.

“Al afectar a distintos órganos, depende de las manifestaciones que presente cada paciente: de recién nacido puede detectarse algún tumor en el corazón, crisis epilépticas o alteraciones en el desarrollo… Luego, según va creciendo el paciente, aparecen lesiones en la piel, en las encías y uñas. En la adolescencia suelen aparecer tumores benignos del riñón, que pueden crecer y romperse si no se controlan a tiempo. Según los estudios, son las alteraciones renales las que más impacto generan en la calidad y cantidad de vida de estos pacientes” continúa el Dr. Villacampa.

La importancia del abordaje multidisciplinar y la detección precoz

“Precisamente por afectar a múltiples órganos, y en diferentes épocas de la vida, cada órgano debe ser valorado por el especialista correspondiente, pero siempre en coordinación con el resto de los especialistas, ya que un tratamiento para un órgano puede ayudar o estar contraindicado para otro órgano. Además, se pueden multiplicar las consultas y duplicar pruebas, cuando, bien coordinado, se puede hacer todo de una vez, disminuyendo el número de veces que estos pacientes tienen que acudir al hospital. Asimismo, la detección precoz del CET permite anticipar los posibles crecimientos de estos tumores, así como sus características especiales.” afirma el Dr. Villacampa.

“En este sentido, más de las tres cuartas partes de los pacientes desarrollan AML renales asociados al CET. Sin embargo, aunque son benignos, pueden crecer más de lo normal y sangrar, produciendo graves hemorragias que pueden poner en peligro la vida. Además, estos tumores tienen un aspecto a veces inusual, lo que puede llevar a la cirugía y a perder un riñón si no se conoce la enfermedad” concluye el Dr. Villacampa.

Eficacia de Votubia^®

Según la Dra. Roser Torra, “Votubia^® deberá evitar procedimientos invasivos que comportan pérdida de masa renal funcionante. El tratamiento farmacológico reduce el riesgo de sangrado obviando pérdida de función renal. Votubia^® ha mostrado una muy rápida acción sobre los AML renales en pocas semanas de tratamiento se objetiva ya una remarcable disminución de volumen de los AML y dicho efecto persiste en el tiempo. En este sentido, según el estudio EXIST-2, en la semana 24, el 55% (39 de 71) de los pacientes tratados con Votubia^® presentaban una reducción del total del volumen de los AML diana de al menos el 50% respecto al basal comparado con una reducción del 0% (0 de 33) en el grupo placebo. El perfil de seguridad del fármaco es aceptable y existe experiencia con más de 3 años de seguimiento. Se trata de un tratamiento dirigido específicamente a una molécula que se encuentra sobreexpresada en el CET: mTOR. Por lo tanto la acción del fármaco ejerce una acción sistémica que mejora otros síntomas de la enfermedad además de los AML renales”.

Impacto en pacientes

Yolanda Palomo, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, (AESTU), asegura que “los afectados por AML asociado al CET suelen ser adultos mayoritariamente, aunque  su aparición  suele darse en la adolescencia, con un tamaño considerable”. Además, señala, que tienen una calidad de vida precaria, ya que algunos de ellos han sufrido gran pérdida de su función renal, y además han sido sometidos a una intervención quirúrgica con las complicaciones que supone. “Estos afectados y sus familias buscan el apoyo en la asociación para que les orientemos”, añade.

“La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad rara con todo lo que ello significa para una familia y para los afectados de ésta” afirma Yolanda Palomo. “Yo soy madre de un adolescente de 20 años con Esclerosis Tuberosa, y cuando echo la vista atrás de lo que se investigaba y se sabía de esta enfermedad hace años, y veo los avances que hemos conseguido hoy, lo hago con esperanza y muchísima ilusión. Además, el hecho de que Novartis y los especialistas sigan comprometidos e investigando en esta patología para otras manifestaciones asociadas, permitirá seguir aumentado su conocimiento y, desde luego, el nuestro. Así, conseguir que cuando nuestros hijos sean adultos  puedan tener una vida normal”. 

Según Yolanda Palomo, “saber que  hay un tratamiento disponible para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias, nos da tranquilidad y confianza para el futuro, a pesar del impacto que supone la confirmación de un diagnóstico de una esclerosis tuberosa”.

Novartis y las enfermedades raras

“Votubia^® recibió la autorización de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad el pasado 1 de junio, lo que supone un hito muy importante para los pacientes con AML renal asociado al CET puesto que es el primer fármaco que actúa directamente sobre la causa de esta enfermedad”, afirma la Dra. Eva López.

“El compromiso de Novartis Oncología para transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras comenzó hace más de 25 años con el desarrollo y comercialización de fármacos como Sandostatin para acromegalia y ha culminado con la creación de la primera unidad especializada en enfermedades raras no oncológicas. En la actualidad, este abordaje se ha extrapolado a otras patologías como tumores prevalentes desde el concepto de la medicina individualizada y de precisión” afirma la Dra. Eva López.

“En concreto la apuesta de Novartis en Esclerosis Tuberosa comienza en 2006, continuando con una amplio programa clínico que ha permitido transformar la vida de muchos pacientes afectados por esta enfermedad. El programa EXIST es un programa de desarrollo clínico que estudia la eficacia y seguridad de Votubia^® en otras manifestaciones de la enfermedad como la epilepsia y el tratamiento de los SEGA, indicación ya aprobada. El modelo de colaboración entre industria farmacéutica, profesionales y especialistas, grupos cooperativos y asociaciones de pacientes ha sido clave para conseguir avances rápidos y efectivos. El abordaje ha sido multidisciplinar en todas las etapas de la enfermedad: desde el diagnóstico no siempre fácil en una enfermedad muy poco frecuente y con sintomatología diversa y múltiple; pasando por el tratamiento, comercializando Votubia^® como el primer y único agente farmacológico indicado en esta patología que trata la causa molecular subyacente, hasta el  seguimiento integral del paciente”, concluye la Dra. Eva López.

Fuente: Tinkle