El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia mínima de 1,09 a 1,75 pacientes por cada 100.000 habitantes, lo que supone alrededor de 1.000 personas en España. Teniendo en cuenta estas cifras, en Asturias “se estima que alrededor de 35 personas pueden padecer Angioedema Hereditario, mientras que en Cantabria la cifra oscila en torno a las 9 personas”, ha explicado Julián Azofra, Jefe de la Sección de Alergia del Área de Gestión del Pulmón del Hospital Universitario Central de Asturias.

Al ser una enfermedad minoritaria y desconocida, tarda en ser diagnosticada una media de trece años. Por este motivo y por el gran impacto en la calidad de los pacientes que causa la patología, la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor de C1 (AEDAF) desarrolla el programa “Escuela de Pacientes” que este viernes ha tenido lugar en Oviedo, la sexta ciudad que visitan.

Con la celebración de este tipo de encuentros, AEDAF tiene el objetivo de reunir a afectados y familiares con profesionales sanitarios para abordar distintos temas en torno al AEH y, así, educar y concienciar en torno a la enfermedad y sus síntomas. En este sentido, durante estas sesiones se explica qué es necesario saber del Angioedema Hereditario, qué pueden demandar los pacientes, qué puede aportar el paciente al médico que le atiende y cómo puede ayudar AEDAF a los pacientes a mejorar la calidad de vida, entre otros temas. “Como asociación de pacientes, nuestro fin es ayudar en el día a día de la enfermedad, y por ello, desde que fundamos AEDAF hace 16 años intentamos aportar recomendaciones adaptadas a cada caso, identificar en el mapa los expertos y organizar eventos y desarrollar iniciativas como esta Escuela o como el Día Mundial del AEH, que nos permiten incrementar el conocimiento de la patología y concienciar en torno a la realidad que vivimos los pacientes”, ha comentado Sarah Smith, presidenta de AEDAF.

Desde el punto de vista del propio paciente, “este tipo de encuentros nos ayudan a sentir que no estamos solos, que hay más gente que padece la misma enfermedad que tú y que te entiende, lo que hace más fácil luchar día a día. La asociación nos ayuda en muchas ocasiones a que los pacientes podamos resolver dudas, conocer mejor nuestra enfermedad y otras cuestiones que pueden ayudar a mejorar nuestra convivencia con el Angioedema Hereditario”, ha afirmado Mª José Cuervo, paciente y vocal de AEDAF en Asturias y Cantabria.

En esta ocasión, la doctora Mª Concepción López Serrano, miembro del GEAB (Grupo Español de Estudio del Angioedema por Bradicinina) y cofundadora de AEDAF, y el doctor Azofra han sido los especialistas en AEH encargados de describir todos los detalles clínicos de la enfermedad, como la fisiopatología, la genética, la clínica, el diagnóstico y las opciones actuales de tratamiento. Concretamente, la doctora López Serrano, ha explicado las ventajas de disponer del tratamiento en el propio domicilio, bien sea para profilaxis o como tratamiento precoz en el ataque agudo, lo que evitaría la evolución en caso de un episodio o brote de la enfermedad. “Ello permite a los pacientes un mayor control de su enfermedad, disminuir las asistencias a urgencias y llevar una mejor calidad de vida. Para los tratamientos con fármacos que se administran por vía intravenosa existe un programa de adiestramiento que dura entre 2 y 4 semanas donde el paciente aprende a inyectarse con ayuda del personal sanitario, y así, no estar supeditado a las visitas al hospital”, ha añadido la doctora.

Protocolos de atención en Asturias

Por su parte, el doctor Azofra ha explicado los protocolos a seguir cuando existe sospecha de que el paciente puede padecer la enfermedad: “tras tener una sospecha clínica compatible, es necesaria la confirmación del diagnóstico mediante la determinación del C4, y el nivel o función de C1 inhibidor a través de un análisis de sangre especial. Además, habría que confirmar estos hallazgos en una segunda analítica. También es importante determinar si hay más casos familiares, realizar un screening analítico general y un estudio de mutación genética”.  

Una vez se diagnostica la enfermedad, el profesional evalúa la intensidad y frecuencia de los episodios. El AEH es una enfermedad rara cuyos síntomas son edemas, o hinchazón, de la piel o de las mucosas (en los casos laríngeos e intestinal) que se engrosan progresivamente provocando dolores intensos, principalmente en extremidades, cara, laringe y pared intestinal. Según un estudio reciente[i], el 30% de los pacientes no tratados tienen un ataque al menos una vez al mes y un 24% experimenta un ataque en más de un sitio. Para controlar estos edemas, los especialistas y afectados deben de conocer los diferentes tipos de tratamientos para el AEH.

“Ante cuadros leves y ocasionales se plantea un tratamiento de los ataques, con actuación inespecífica para aliviar las molestias, por ejemplo con analgésicos”, afirma el doctor Azofra. En otros casos donde los ataques son más frecuentes se aconseja un tratamiento preventivo a largo plazo (ácido tranexámico o  andrógenos). Según ha especificado el especialista del HUCA, además de esto, “en todos los pacientes, es importante la realización de prevención  a corto plazo en caso de tener que realizar técnicas con riesgo, como pueden ser las visitas al dentista o la intubación. En estos casos, se medica previamente a los pacientes para evitar los posibles edemas a posteriori y se vigila su evolución. También es importante evitar los factores predisponentes como los estrógenos. En algunos pacientes, se recomienda que dispongan de medicación (Icatibant, C1  inhibidor) para episodios intensos en su domicilio (como ha comentado la doctora Serrano) y así evitar que un ataque leve se convierta en agudo”.

Acerca del AEH

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor de la C1 esterasa (C1-inhibidor). Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina[ii]^,[iii],[iv]–el mediador clave en los síntomas de AEH[v]^,[vi]- en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar en estos pacientes afectados de AEH, edemas en diferentes localizaciones del organismo.

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de  la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)[vii]^,[viii]. Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente o ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominalesiv^,v. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixiaiv^,v. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticaria y picor no ocurren en el AEH^vi. Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico, con adrenalina, glucocorticoides y antihistamínicos

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el AEH, puede visitar la asociación internacional de pacientes, “Hereditary Angioedema International”, en www.haei.org. Y la asociación nacional de pacientes www.angiodema-aedaf.org