Shire plc (LSE: SHP, NASDAQ: SHPG) ha hecho público, como parte integrante de su programa global anual de concesión de becas en apoyo de la investigación clínica y científica en materia de enfermedades raras, los destinatarios de las cuatro becas otorgadas por sus innovadoras propuestas de investigación. Los ganadores de las becas se dieron a conocer en la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de Errores Metabólicos Congénitos (SSIEM) celebrada en Lyón, Francia. Iniciado en 2014, el programa anual de becas se centra en una enfermedad rara distinta cada año, y en este la atención se ha centrado en la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es la más común de una familia de enfermedades raras conocida como trastorno del almacenamiento lisosómico (LSD) y afecta a entre de 1 de cada 50.000 y 1 de cada 100.000 personas de la población general. Como principales síntomas se incluyen la hipertrofia del hígado y el bazo, anemia, bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia), y anomalías del esqueleto. 3,4 En comparación con los trastornos generalizados que afectan a cientos de millones de personas, las enfermedades raras pueden en ocasiones carecer de niveles similares de interés entre las comunidades médica e investigadora en vista del número relativamente reducido de pacientes en todo el mundo.[1]

“Estamos orgullosos de poder apoyar la investigación médica y científica en materia de enfermedades raras, y en particular, abordar áreas de significativas necesidades médicas no satisfechas tales como la enfermedad de Gaucher,” señala el Dr. Philip J. Vickers, Director de Investigación y Desarrollo de Shire. “Este programa de becas se halla en sintonía con el compromiso de Shire hacia la investigación innovadora a fin de mejorar en definitiva las vidas de personas que conviven con enfermedades raras.”

El doctor Jordi Pérez, especialista en Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, ha recibido una de estas cuatro becas otorgadas por Shire

Dado que la investigación innovadora constituía el foco del programa de becas, los criterios de concesión se han centrado en propuestas pioneras de investigación clínica y científica. Los destinatarios de las becas han sido designados mediante las aportaciones realizadas por un consejo de revisión externo e independiente compuesto de personal clínico, académico e investigador con conocimiento experto en la enfermedad de Gaucher.

Los premiados en 2015 y sus áreas de investigación son:

  • Dr. Jordi Pérez-López, PhD, Hospital Vall d’Hebron (Barcelona), España:  Estudio de la Calidad Ósea en Pacientes con Enfermedad de Gaucher Tipo 1 mediante la Microindentación.
  • Dra. Leslie Burnett, PhD, Servicios de Laboratorio del Área Sureste (SEALS) de Australia: Explorando la discrepancia entre la prevalencia y la incidencia de la enfermedad de Gaucher (EG) en la preparación para el testeo de la genética de la comunidad.
  • Mia Horowitz, PhD, Universidad de Tel Aviv, Israel: Drosophila melanogaster como modelo de estudio de la enfermedad de Gaucher.
  • Dr. William Wilcox, PhD, Universidad de Emory, Estados Unidos: Mutaciones Genotípicas, Expresión Génica y MicroARN Asociada a la Gammopatía Monoclónica y el Mieloma Múltiple en Pacientes con la Enfermedad de Gaucher.

“La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher constituye uno de los aspectos menos conocidos de la enfermedad, por lo que es importante estudiar hasta qué punto el hueso está alterado en el paciente. La microindentación es un método novedoso y complementario a las exploraciones que realizadas hasta el momento. Y gracias a esta beca otorgada por Shire podremos saber si puede jugar un papel relevante en la práctica clínica habitual”, declara el doctor Jordi Pérez.

Acerca de la Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un raro trastorno genético causado por la deficiencia o ausencia de la enzima glucocerebrosidadasa. La carencia de esta enzima significa que el organismo es incapaz de romper y reciclar sustancias grasas específicas denominadas glucocerebrósidos. Los glucocerebrósidos se acumulan principalmente en el bazo, médula ósea y los pulmones.  Las células que se hipertrofian debido a la acumulación de glucocerebrósidos se denominan células Gaucher. 2,3

Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher en función de la afectación del sistema nervioso central. El tipo 1 o no neuropático es el más frecuente y concentra más del 90% de los pacientes de Gaucher. Los síntomas pueden variar enormemente entre pacientes y pueden darse a cualquier edad, aunque algunos pacientes pueden no sufrirlos hasta la edad adulta y algunos pueden no mostrar síntoma alguno. Síntomas típicos pueden incluir la hipertrofia del hígado y el bazo, anemia, bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia), y anomalías del esqueleto. 3,4

Referencias

1.     Organización Mundial de la Salud (OMS). Boletín de la Organización Mundial de la Salud: Aunando esfuerzos para combatir las enfermedades raras. Disponible en: http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/en/. Acceso en agosto de 2015.

2.     Grabowski GA. Fenotipo, diagnosis, y tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Lancet. 2008;372:1263-71.

3.     Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Enfermedad de Gaucher: El defecto metabólico, fisiopatología, fenotipos e historia natural. Pediatr Endocrinol. Rev. 2014;12(Suppl.1):72-81.

4.     Sidransky E. Enfermedad de Gaucher: complejidad en un trastorno "simple". Mol Genet Metab. 2004;83:6-15.

 

Fuente: Edelman Spain